El estudio de la genética

La genética, que se empezó a desarrollar con fuerza a partir de la segunda mitad del siglo xix, abre las puertas al conocimiento de la organización y función de los genes y su transmisión de un organismo a otro. Esta rama de la biología está implicada y es fundamental en muchas áreas que nos afectan, como por ejemplo la medicina o la agricultura. En algo tan sencillo como las verduras que comemos habitualmente, o el algodón de una prenda que tengamos en el armario, por ejemplo, está implicada la genética, ya que ambos productos proceden de plantas que han ido variando a lo largo del tiempo, debido a diversas manipulaciones que han perseguido siempre la mejora de las especies. La ingeniería genética ha supuesto una auténtica revolución en este sentido, permitiendo crear tanto animales como vegetales casi «a la carta», con las características necesarias y deseadas para ser organismos «mejores», es decir, mejor adaptados a las necesidades humanas. Además, ha permitido que estos organismos actúen como «fábricas» para la obtención de productos necesarios como los plásticos, las hormonas, las proteínas, etc.

Conceptos genéticos básicos

La genética es la parte de la biología que estudia la herencia, es decir, la naturaleza, la organización y la función del material genético, además de su expresión, su transmisión entre organismos, y su evolución. No sólo comprende el estudio a un nivel celular, sino que también se encarga de analizar niveles superiores: los individuos y las poblaciones. Así, en la investigación genética se pueden distinguir tres áreas principales: la llamada genética clásica, que se encarga del estudio de la herencia a un nivel celular, mediante el análisis de la localización y la transmisión de los genes; la genética molecular, que estudia la estructura y el control de la expresión del material genético; y la genética evolutiva, también llamada de poblaciones, que desarrolla planteamientos matemáticos para el análisis de la composición genética de poblaciones enteras, y de los procesos evolutivos que provocan cambios en dicha composición. Existe, además, una cuarta área, que es la llamada genética del desarrollo, que intenta explicar todos los mecanismos que llevan a la transformación de un huevo fecundado en un organismo adulto.

A pesar de esta distinción, todas ellas comparten una misma pieza clave: el gen. Un gen es la unidad funcional básica de la herencia, ya que tiene la capacidad de transmitir la información genética que posee de un individuo a otro. Desde el punto de vista estructural, el gen es un fragmento de adn (ácido desoxirribonucleico), cuya secuencia lleva las instrucciones necesarias para la síntesis de una proteína. El conjunto de genes de un organismo se denomina genoma, mientras que a su contenido genético, es decir, a la totalidad de factores hereditarios que codifica ese genoma, se le llama genotipo. La manifestación externa del genotipo, es decir, los caracteres apreciables en un organismo, como el color del pelo, de los ojos, etc., es el fenotipo.

Evolución de la genética

Durante el siglo xix se produjeron ciertos avances que ayudaron a impulsar el conocimiento de la genética, pero no fue hasta principios del siglo xx cuando esta rama de la biología adquirió especial prosperidad, hasta llegar a los avances actuales, que no cesan. Fue en la segunda mitad del siglo xix cuando se produjo el primer gran hito de la genética, al llegarse al reconocimiento de la célula como unidad reproductora, desechándose así la idea de la generación espontánea. A partir de este hecho, se comenzó la búsqueda del material celular que es capaz de dividirse y de transmitir su información de un organismo a otro. Prácticamente, a la par que estos estudios, un monje austriaco, Gregor Mendel, desarrolló unos experimentos muy sencillos con la planta de los guisantes, gracias a los cuales se establecieron las bases de la genética moderna. Su trabajo, apoyado por sencillos análisis cuantitativos de los datos obtenidos, demostró que la herencia se transmite por unos elementos estructurales básicos (que posteriormente se denominaron genes), y que sigue una serie de sencillas reglas estadísticas, las cuales quedaron plasmadas en tres principios.

Estructuras genéticas de la herencia: la información genética se guarda en el ADN que forma parte de los cromosomas. La información almacenada en el conjunto de todos los genes o genoma constituye el genotipo, cuya manifestación externa es el fenotipo.

A pesar de la importancia de estos hallazgos, la genética mendeliana no se tomó muy en cuenta hasta principios del siglo xx, y aun hoy estos planteamientos son considerados básicos en el estudio de la genética.

Durante la primera mitad del siglo xx se produjeron otros hechos de gran importancia, entre los que destacan el descubrimiento de la herencia ligada al cromosoma X y el proceso de ligamiento de los genes en los cromosomas, gracias a los estudios realizados con Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre; o el establecimiento de la genética de poblaciones como explicación a la teoría de la evolución. Ya en la segunda mitad del siglo xx se produjeron otros avances fundamentales en el campo de la genética: el establecimiento del adn como molécula genética y su relación con el arn (ácido ribonucleico); el descubrimiento de que la replicación del adn es semiconservativa; el desciframiento del código genético; o el empleo de técnicas que permiten su manipulación a nivel molecular. Sin embargo, indudablemente, el hallazgo más importante fue el descubrimiento de la estructura de la molécula de adn, una doble hélice, realizado por los investigadores Watson y Crick en 1953.

Gregor Mendel, padre de la genética. Aunque sus descubrimientos han sido ya sobrepasados hasta el punto de que se puede hablar de una genética no mendeliana, éstos fueron el punto de partida para el desarrollo de esta ciencia.

En la actualidad, la genética avanza a un buen ritmo: se han obtenido animales clónicos o genéticamente modificados para la elaboración de productos, como hormonas, proteínas, etc., gracias al desarrollo de la ingeniería genética; además, se ha secuenciado el genoma de muchos organismos, incluyendo el de la especie humana, abriéndose multitud de puertas al posible tratamiento o cura de muchas enfermedades genéticas, como por ejemplo, el cáncer.

Importancia de la genética y la ingeniería genética

El conocimiento de la genética resulta indispensable para el análisis de cualquier tipo de organismo (microorganismos, plantas o animales), de manera individual o colectiva. Además, esta rama de la biología ocupa un lugar muy destacado en muchos aspectos que rodean al ser humano y que le resultan imprescindibles, como la medicina, la agricultura, la ganadería, etc. En medicina, por ejemplo, numerosas enfermedades tienen un componente genético, es decir, están causadas por alteraciones en uno o varios genes.

Entre estas anomalías se pueden distinguir las enfermedades hereditarias, en las que el gen o los genes causantes se transmiten de generación en generación, entre las que destacan la fibrosis quística o la distrofia muscular, y las enfermedades genéticas de tipo somático, que se producen por una alteración espontánea en uno o varios genes, como el cáncer que, a pesar de desencadenarse a partir de una alteración puntual, tiene un importante componente hereditario, ya que la predisposición a que aparezcan las mutaciones y, por tanto, a padecer un tipo de cáncer, se transmite de padres a hijos.

James Watson (izquierda) y Francis Crick (derecha) explican el modelo de la doble hélice del ADN, modelo que ellos mismos descubrieron en 1953.

La ciencia genética puede ser utilizada como remedio para evitar que se lleguen a producir o, al menos, paliar sus efectos. En este sentido, el desarrollo de técnicas de manipulación del adn, que en conjunto se engloban dentro de la denominada ingeniería genética, ha supuesto una importante revolución, tal como se explicará con más detalle en el epígrafe siguiente.

La genética también ha sido fundamental para el desarrollo de otro tipo de medicina, la forense. Gracias a las técnicas de biología molecular, el adn se ha convertido en la herramienta por excelencia para realizar averiguaciones y llegar al esclarecimiento de los delitos (a partir de una simple gota de sangre, por ejemplo, se puede obtener el adn de un individuo).

Existen multitud de técnicas y metodologías con las que es posible manipular el adn, permitiendo un conocimiento mayor de esta molécula, tanto de sus características como de sus aplicaciones. Entre estas técnicas se encuentran la copia de genes, su secuenciación, su introducción en otros organismos, etc., que han mejorado e innovado de forma espectacular el estudio de la genética. Al conjunto de estas técnicas se las denomina ingeniería genética, o también manipulación genética, clonaje o adn recombinante y, aunque parezca que son técnicas de lo más actuales, algunas de ellas se empezaron a desarrollar a principios del último tercio del siglo xx.

Gracias a la ingeniería genética se ha podido estudiar el funcionamiento de los genes y su regulación tanto en animales como en plantas. A este hecho ha contribuido, de manera fundamental, la secuenciación del adn de multitud de organismos (incluido el ser humano, mediante el Proyecto Genoma Humano, que concluyó en el año 2000), o lo que es lo mismo, el desciframiento del código que lleva escritas todas las instrucciones necesarias para el desarrollo y funcionamiento de un individuo.

La selección, estudio y preparación de material genético en los laboratorios sirve tanto para detectar variaciones genéticas que puedan derivar en enfermedades como para hallar remedios contra ellas.

Aparte de este conocimiento básico de los genes, las diversas técnicas de ingeniería genética han conseguido la transferencia de genes en distintos sistemas: bacterias, levaduras, animales o vegetales. En plantas y animales se han introducido genes externos procedentes de otros organismos, dando lugar a lo que se denominan organismos transgénicos, los cuales presentan ciertas características genéticas que no tienen otros organismos no manipulados. Así, se han conseguido plantas resistentes a determinadas condiciones adversas, como la aridez, la salinidad o el frío, así como a organismos patógenos, como virus o insectos. Por otro lado, los vegetales se han utilizado como medio para fabricar distintos productos, entre los que se encuentran plásticos biodegradables, o vacunas y anticuerpos.

Los animales han sido modificados genéticamente para la obtención de algunos compuestos de interés médico o farmacológico, como por ejemplo, leche con propiedades terapéuticas, o insulina. Se ha conseguido, además, la «fabricación» de animales clónicos, es decir, idénticos genéticamente, como la oveja Dolly, que nació en 1997, aunque los resultados no han sido del todo convincentes, sobre todo por el rechazo que este tipo de organismos supone en gran parte de la opinión pública.

Asimismo, gracias a la ingeniería genética se han conseguido diversos métodos para el tratamiento y curación de enfermedades genéticas que hoy en día no los tienen, como por ejemplo, el cáncer o la fibrosis quística. A este tipo de estrategias, en conjunto, se las denomina terapia génica. En un futuro se podrán hacer diagnósticos de las enfermedades incluso antes de llegar a padecerlas, o curarlas mediante tratamientos tan simples como la inoculación de una «vacuna» que llevará los genes necesarios para reparar aquellos que estén defectuosos, actuando de forma concreta allí donde se necesite, sin dañar el resto de tejidos u órganos.