Síndrome de Down

    Una anormalidad en el número de cromosomas es la causante del síndrome de Down

    El síndrome de Down (también denominado trisomía del par 21 o mongolismo) es una alteración congénita provocada por la presencia de un cromosoma extra en la pareja 21 (las personas que lo sufren tiene 47 cromosomas en lugar de 46). No se conoce la causa final de esta alteración. La incidencia de la enfermedad es de uno de cada 800 nacimientos. Esta incidencia aumenta de modo considerable con la edad de la madre (la enfermedad aparece en uno de cada 1.000 nacimientos en caso de mujeres jóvenes mientras que se eleva a uno de cada 40 nacidos si la madre supera los 40 años).

    Las características físicas de las personas con síndrome de Down son: la cara es ancha, redondeada; los párpados están hendidos; las orejas son de implantación baja; la nariz es pequeña y ancha y la lengua y los labios prominentes; el cuello corto; la cabeza en general es pequeña; el cuerpo es fuerte y bajo; las manos suelen ser cortas y los dedos anchos; también los pies también son anchos. Es frecuente encontrar un tono muscular disminuido. Pueden existir malformaciones en el corazón y/o en los riñones (en el 40% de los pacientes aparecen enfermedades congénitas cardiacas). También están alterados los pliegues cutáneos de las palmas de las manos, de la planta de los pies y de los dedos.

    Niño con síndrome de Down

    Otra característica frecuente es el retraso mental. El grado de disfunción es variable pero habitualmente el cociente intelectual medio se encuentra entre 50 y 60.

    Se puede llegar a un diagnóstico prenatal observando el cariotipo de células fetales procedentes del líquido amniótico.

    En los primeros años de vida la mortalidad puede ser elevada debido a problemas cardiacos congénitos. La esperanza media de vida para los pacientes con síndrome de Down es de 55 años. Debido al retraso mental, la mayoría de los pacientes son dependientes.