Síndrome de Huntington

    Enfermedad de Huntington o corea de Huntington es una enfermedad hereditaria poco habitual que se caracteriza por la presencia de movimientos rápidos, involuntarios e inútiles de los músculos (corea). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1872 por el médico George S. Huntington, nacido en los Estados Unidos en 1851. La etiología de la enfermedad es una mutación genética que ocasiona la degeneración de las neuronas del ganglio basal, una estructura especializada del cerebro encargada del control del movimiento.

    Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer en torno a los 40 años de edad. El proceso es crónico y progresivo y siempre termina en demencia y muerte (ésta suele ocurrir aproximadamente 15 años después de la aparición de los primeros síntomas). Los signos habituales son movimientos denominados coreiformes, como pueden ser flexionar y extender los dedos, subir y bajar los hombros o hacer muecas. En ocasiones se repiten movimientos similares a los que se realizan al escribir. También pueden aparecer problemas en la coordinación. Las alteraciones no están presentes cuando el individuo está dormido. Los síntomas empeoran con el paso del tiempo y llegan a ser completamente incontrolados incluso violentos. A las alteraciones en el movimiento se unen alteraciones relacionadas con el deterioro mental. Es frecuente que los pacientes se sientan fatigados, apáticos, irritables, con problemas para descansar. El siguiente paso será la pérdida paulatina de memoria, demencia, esquizofrenia o trastornos bipolares.

    Los hijos de un paciente con la enfermedad de Huntington tienen un 50% de posibilidades de sufrir el proceso. Existen pruebas genéticas para descartar la enfermedad. No existe tratamiento alguno para curar la enfermedad aunque algunos fármacos antipsicóticos o las fenotiazinas pueden reducir temporalmente y de modo parcial los movimientos coreiformes.