Síndrome de Marfan

    El síndrome de Marfan (o también denominado aracnodactilia) es una enfermedad hereditaria rara en la cual existe una alteración en el desarrollo del tejido conjuntivo. Afecta de igual modo a varones y a mujeres. Fue diagnosticada por primera vez por el pediatra francés Bernard-Jean A. Marfan.

    Los síntomas principales afectan al sistema musculoesquelético con alargamientos o elongaciones de los huesos, menor desarrollo muscular y laxitud en los ligamentos. A menudo se acompaña de problemas oculares (muy variados, entre los que destacan la presencia de luxación del cristalino, el glaucoma y los desprendimientos de retina) y cardiovasculares (en este caso la elasticidad de los grandes vasos puede verse alterada apareciendo aneurismas. También la estructura y funcionamiento del músculo cardiaco puede verse afectada).

    Habitualmente, los pacientes tienen los huesos de las extremidades muy largos y finos, de ahí su nombre de aracnodactilia, ya que recuerda las patas de las arañas, y es frecuente que los enfermos superen los 180 centímetros de altura. Los metacarpianos, metatarsianos y las falanges también están alargados. Pueden existir problemas articulares.

    El cuadro clínico puede variar desde procesos relativamente leves con pacientes que pueden llevar una vida prácticamente normal hasta casos de muerte súbita por problemas cardiacos o roturas de grandes vasos sanguíneos. No existe tratamiento alguno que evite las alteraciones del tejido conjuntivo aunque sí para controlar o corregir algunos de sus defectos (principalmente alteraciones oculares y problemas óseos leves).