Medicina genética

La medicina genética tiene como objetivo la aplicación de los principios y avances de la genética a la práctica médica. En tal sentido, se extiende al estudio de las causas, el desarrollo y la historia de las enfermedades y trastornos que tienen un origen genético, ya sea éste absoluto o parcial y combinado con otras causas.

Los orígenes últimos de la medicina genética se sitúan en el nacimiento de la genética en sí. Aunque el redescubrimiento de sus trabajos no tuvo lugar hasta los inicios del siglo XX, el personaje pionero de los estudios genéticos fue el monje checo Gregor Mendel, quien, en torno a 1865, estudió la herencia de rasgos externos como el color y la textura en sucesivas generaciones de guisantes.

Los teóricos de la evolución de las especies por selección natural, Charles Darwin y Francis Galton, desconocieron los trabajos precursores de Mendel. Ya en la década de 1900, la obra mendeliana se ganó una amplia reputación y sirvió para sentar las bases de dos pilares básicos de las ciencias biológicas del presente: la genética y la evolución de las especies.

En la primera mitad del siglo XX se sucedieron avances muy notables en el dominio de la genética. Lograron entonces establecerse las bases hereditarias de varias enfermedades genéticas de interés, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la fenilcetonuria y la enfermedad de Huntington. Los descubrimientos del ADN como molécula esencial de la vida (por Oswald Avery, en 1944) y de la estructura de la misma en forma de doble hélice (por Francis Crick y James Watson en 1953) se erigieron en dos hitos fundamentales de la breve historia de la genética.

Las investigaciones posteriores en genética se encaminaron en varias direcciones simultáneamente. Por una parte, se indagó en la esencia última de las biomoléculas constituyentes del material genético. Por otra, se intensificaron los trabajos para conocer la estructuración genética de las distintas especies. En esta segunda vía, el hallazgo de que la especie humana posee 46 cromosomas, en 23 pares, no se confirmó hasta el año 1956.

Los trabajos médico-genéticos se concentraron después en buscar alteraciones evidentes en la disposición cromosómica de los individuos de la especie humana. En este sentido, cuando en 1959 se conoció que el síndrome de Down, una causa genética de retraso físico-mental, se debe a una alteración genética (una trisomía en el cromosoma 21 humano, con una copia adicional indebida de dicho cromosoma) se produjo un notable impulso a la búsqueda de causas genéticas para otros síndromes y enfermedades.

La historia de la medicina desde la década de 1960 ha estado marcada por la identificación cada vez más numerosa de componentes genéticos en un amplio número de enfermedades y trastornos. En 1990 nació el Proyecto Genoma Humano, cuya intención era cartografiar el conjunto completo de genes de la especie humana, al objeto no sólo de conocer en profundidad la naturaleza y disposición del material genético humano, sino también de encontrar anomalías en los individuos que pudieran explicar el fundamento de numerosas dolencias y aportar claves para su terapia y curación.

En los primeros años de la década de 2000 se publicaron resultados preliminares sobre el genoma humano. El número total de genes identificados se situaba en torno a 30.000, lo cual da idea de la magnitud de la empresa abordada por el proyecto. De este modo, la investigación genómica y el diseño y perfeccionamiento de terapias génicas contra las enfermedades hereditarias se han erigido como las dos grandes vías de trabajo en vigor en el ámbito de la medicina genética.

Técnicas de medicina genética

La medicina es eminentemente una actividad práctica, destinada al diagnóstico de enfermedades y al diseño y uso de tratamientos para su alivio o curación. Desde el punto de vista de la medicina genética, estos dos aspectos se concentran en dos ámbitos de aplicación distintivos: el diagnóstico genético y la terapia génica.

El diagnóstico genético es un conjunto de procedimientos cuya finalidad es estudiar el material genético de un individuo en busca de anomalías que pudieran explicar el origen de una enfermedad. Este material genético comprende básicamente los cromosomas con sus genes, el ADN y el ARN y las proteínas codificadas. Las técnicas de diagnóstico genético pueden utilizarse en el estudio de poblaciones. A título individual, se emplean sobre todo para el diagnóstico prenatal de trastornos genéticos.

El objetivo primordial del diagnóstico prenatal es informar a las familias afectadas y encuadradas dentro de un cierto grupo de riesgo de posibles enfermedades y malformaciones en el feto en desarrollo. De esta forma, dichas familias podrán adoptar decisiones informadas sobre la viabilidad del embarazo.

La polémica que envuelve a las legislaciones sobre la interrupción voluntaria del embarazo y el papel que en estas decisiones puede tener el diagnóstico prenatal han introducido un aspecto controvertido en el uso de estas técnicas. No obstante, lo primero que ha de decirse es que la mayor parte de los diagnósticos arrojan un resultado normal y su consecuencia es infundir tranquilidad a los futuros padres sobre el proceso. El número de las familias que tendrán que enfrentarse a la toma de una decisión informada al respecto es comparativamente bajo.

Las pruebas más habituales de diagnóstico prenatal son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. La primera consiste en la extracción de líquido amniótico durante el embarazo, a partir del cual se obtienen diversos cultivos celulares que se investigan por distintos procedimientos. Se realiza durante el segundo trimestre del embarazo, entre las 15 y 18 semanas, y tiene por objeto detectar problemas congénitos del feto como síndrome de Down, espina bífida u otros defectos del tubo neural.

La amniocentesis presenta un riesgo bajo, aunque no nulo, para el feto. Por ello, la decisión sobre la realización de la prueba debe valorar la posibilidad de una malformación fetal frente al riesgo de la punción. En general, los protocolos médicos recomiendan aplicar esta técnica de diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas de más de 35 años, en las que existen para el feto riesgos incrementados de trisomía y otras alteraciones cromosómicas y genéticas.

Por su parte, la biopsia de vellosidades coriónicas pretende descartar en el feto en desarrollo problemas genéticos como talasemia, hemofilia o fibrosis quística, entre otros. Consiste en la aspiración de tejido fetal entre las semanas 10 y 12 de gestación y aporta, por tanto, un diagnóstico más precoz que la amniocentesis, que pudiera ser importante para la toma de decisiones sobre el embarazo Esta biopsia presenta riesgos de pérdida fetal y aborto semejantes a la amniocentesis.