Terapia génica

    Tratamiento reparador de enfermedades que contienen un componente genético importante mediante la transferencia a las células de material genético sano. Tal modalidad se ha ensayado con diversos grados de éxito sobre todo en trastornos monogénicos o mendelianos, en los que se encuentra afectado un único gen.

    Aunque de desarrollo relativamente reciente, la terapia génica ha vivido un curso acelerado de investigación. En los inicios del siglo XXI existían ya al menos 500 protocolos médicos aprobados al respecto. Algunos se dirigían contra una serie de enfermedades bien delimitadas y conocidas, como la distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) ligada al cromosoma X, que tomaba como células diana las células madre de la médula ósea y que contó con casos fidedignos de éxito terapéutico. Otros tenían como objetivo la búsqueda de tratamientos alternativos en enfermedades más comunes, como el SIDA, la hipercolesterolemia familiar o el cáncer de pulmón.

    En este conjunto pueden distinguirse varias técnicas generales de terapia génica. La dirigida a genes de células somáticas persigue introducir cambios en el material genético de células afectadas por una enfermedad, ya sea extrayéndolas y alterándolas (terapia ex vivo) o modificándolas dentro del propio organismo (in vivo). Las células madre de la médula ósea son candidatas idóneas para este tratamiento, si bien resultan difíciles de modificar.

    A su vez, la terapia génica de reemplazo supone sustituir el producto de un gen ausente en una célula somática por medio de la inserción de un gen normal. Se basa en un intento por reponer una función ausente en el organismo por una mutación que provoca la ausencia indebida del gen implicado. A menudo se utilizan vectores víricos como vehículos para introducir el producto génico en las células diana, en un proceso que, aunque prometedor, presenta notables inconvenientes y dificultades de índole técnica.

    En otros casos no se trata de reactivar una función ausente en el material genético, sino de cancelar una sobrante. Así sucede, por ejemplo, en el síndrome de Marfan o la enfermedad de Huntington. En tal caso, la terapia génica idónea habría de dirigirse hacia el bloqueo de los genes mutados perjudiciales que provocan la enfermedad.

    Finalmente, aunque las primeras terapias génicas se enfocaron para el tratamiento de enfermedades hereditarias, han aportado soluciones muy interesantes para trastornos que no poseen este carácter. En este espectro de enfermedades se han diseñado protocolos médicos para combatir ciertas formas de trastornos coronarios y en la lucha contra las infecciones provocadas por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), responsable del SIDA.

    En conjunto, las terapias génicas, aún en fase de desarrollo y experimentación y con un índice de éxitos limitado, ofrecen una alternativa altamente prometedora para el tratamiento futuro de un amplio abanico de enfermedades. Para ello requieren un intenso esfuerzo de investigación, tanto en el campo de la biología molecular como en el de la medicina genética, que pese a sus numerosas dificultades ha abierto un resquicio de esperanza para numerosos enfermos aquejados por dolencias hasta la actualidad consideradas incurables.