Genética de las poblaciones

Los avances de la genética y la biología molecular han aportado herramientas de estudio novedosas en múltiples campos de la ciencia. Uno de ellos, ciertamente insospechado, es la historia de la humanidad.

Los historiadores antiguos recurrían a fuentes escritas o, en su defecto, de tradición oral para intentar determinar los hechos, acontecimientos y grandes cambios del devenir de las culturas humanas. Desde el siglo XIX, los estudios filológicos vinieron a añadir nuevos elementos de estudio basados en la comparación entre las lenguas de los distintos pueblos, a partir de la cual era posible establecer parentescos y grados de divergencia y semejanza. La comparación de mitos, costumbres, estructuras sociales y otros aspectos y el cotejo sobre mapas geográficos de las idas y venidas de los pueblos que debieron transportarlos consigo de unos lugares a otros ofrecieron datos de alto valor e interés para conocer la evolución histórica.

Actualmente, la genética incluye un instrumento más, y de gran poder de convicción, a este muestrario de útiles en manos de los historiadores. Es la llamada genética de poblaciones, que hace posible comparar las semejanzas y diferencias en el código genético de los pobladores actuales de los territorios y realizar comparaciones muy instructivas que revelan algunos de los secretos de su origen y parentesco con otros grupos humanos.

Concepto y ámbito de la genética de poblaciones

Se llama genética de poblaciones a la disciplina de las ciencias biológicas que se encarga del estudio de los caracteres hereditarios y su frecuencia en grandes muestras de población de una especie. Como tal, tiene aplicación sobre todo en el examen comparativo de las poblaciones de animales, incluida la especie humana, y permite obtener información sobre las migraciones, las relaciones evolutivas y el grado de mezcla y diferenciación entre distintas especies y sus variedades.

Desde este punto de vista, puede decirse que la genética de poblaciones permite establecer los principios teóricos de la evolución. En el siglo XIX ganaron adeptos las teorías evolutivas, hasta desembocar en la obra de Charles Darwin sobre el origen de las especies que tanto influjo tuvo en las generaciones posteriores.

Darwin describió un cuadro convincente de la evolución de las especies por el mecanismo denominado de selección natural de los individuos más aptos, que transmitían su carga hereditaria a su progenie y determinaban qué rasgos dominantes se perpetuarían dentro de su especie. Sin embargo, no fue capaz de explicar el mecanismo por el que podría tener lugar dicha selección y transmisión.

Fue necesario complementar la teoría darvinista con las aportaciones de la naciente genética para completar el cuadro. Hoy día se reconoce la evolución como un proceso adaptativo de especies de seres vivos, que se transforman continuamente en su relación con su entorno. Al mismo tiempo, se ha descrito el elemento básico que es responsable de esta transformación: el material genético, los genes que se transmiten de padres a hijos como una cadena interminable que se remonta retrospectivamente a los inicios de la vida.

La genética de poblaciones se enmarca en este contexto como una disciplina especializada en el estudio minucioso de los cambios a pequeña escala en los organismos para extrapolarlos después a la evolución a gran escala, en el espacio y en el tiempo. El rastreo de dichos cambios pequeños en los individuos de una especie repartidos en un cierto territorio permite establecer un interesante cuadro de sus relaciones, semejanzas y diferencias.

Este método ha permitido, por ejemplo, a los especialistas en genética humana trazar mapas sobre las migraciones y las rutas de invasión y conquista del hombre en el pasado. Ello facilita rellenar los numerosos huecos en la historia, dejados por pueblos desaparecidos o fusionados con otros que no han dejado testimonios escritos o arqueológicos claros.

Los estudios de la genética de poblaciones, que toman como base conjuntos de datos muy concretos sobre secuencias de nucleótidos y genes, alcanzan una precisión bastante elevada. Sus planteamientos aplican métodos matemáticos y estadísticos complejos son susceptibles de una intensa modelización y útiles para realizar análisis predictivos y retrospectivos fiables.

Factores de la evolución

La base de estudio fundamental de la genética de poblaciones es la población. Ésta se puede definir como cada uno de los conjuntos discernibles de individuos de una misma especie que habitan en una región y localidad, en un grado suficiente de aislamiento como para diferenciarse de otros grupos de su especie. Del intercambio genético entre las distintas poblaciones de una especie surgen variantes que van fijando el ritmo de la evolución.

Es indudable que dentro de una población dada de una especie, algunos de sus individuos dejan más descendencia que otros. Las razones de esta diferencia son múltiples y se explican no sólo por la mayor capacidad de supervivencia de estos individuos, sino también por su fortaleza, atractivo sexual u otros factores. El resultado de estas diferencias es una transmisión variada del material genético, lo que produce que las frecuencias de los distintos genes vayan variando de unas generaciones a otras dentro de una misma población y, por supuesto, de una misma especie.

En grados de aislamiento extremo, estas variaciones pueden dar lugar a una divergencia tal que se crean especies nuevas a partir de un tronco común. En otras ocasiones, como ha sucedido en la especie humana, que es única, la dinámica de la genética de poblaciones ha dejado improntas características en los pueblos de cada región. Esta impronta se manifiesta, en términos estadísticos, en la mayor o menor propensión de ciertas comunidades humanas a padecer ciertas enfermedades.

El estudio de la distribución de la frecuencia de los alelos se basa en estudios sobre el número comparativo de veces que aparece un alelo dado en un cierto locus o posición dentro del código genético para una población dada. La extrapolación estadística de los datos individuales obtenidos para esta frecuencia aporta informaciones interesantes sobre el pasado relativo del grupo estudiado, por ejemplo, una comunidad humana que haya vivido en ciertas condiciones de aislamiento como para identificarse como una población genética.

A partir de sus estudios teóricos, la genética de poblaciones ha establecido los cuatro mecanismos o fuerzas evolutivas que influyen en los cambios en la distribución de estas frecuencias de alelos. Tales mecanismos son la mutación, la deriva génica, el flujo génico y la selección natural.

Mutación. Se conoce por mutación a todo cambio experimentado en el material genético, ya sea ADN o ARN. En esencia, las mutaciones surgen por errores en la replicación del material genético de una célula durante el proceso de división celular.

Las mutaciones pueden deberse a múltiples factores, unos exógenos (por ejemplo, radiaciones ionizantes) y otros endógenos, provocados por fallos intrínsecos en los procesos celulares. Estas mutaciones se pueden transmitir a los descendientes y, si éstos tienen éxito en su perpetuación, inducen un rasgo genético nuevo en la población o incluso en la especie.

Es muy corriente que las mutaciones produzcan rasgos aberrantes incompatibles con la vida o con el éxito reproductor del individuo afectado. Otras se consideran neutras, sin efecto sobre la descendencia, y algunas resultan positivas para la adaptación del individuo al medio. No obstante, no puede atribuirse la evolución de las especies meramente a las mutaciones del material genético, pues éstas son «ciegas», carentes de toda intención utilitaria. Para su éxito es preciso que sean moduladas por otro de los factores mencionados: la selección natural.

Deriva génica. En la transmisión de genes de una generación a otra se produce un reparto génico entre la progenie que no depende de reglas estrictas sino que está en cierto modo condicionado por el azar. Cada individuo de especies perpetuadas por reproducción sexual recibirá la carga genética de sus progenitores en los gametos o células sexuales, combinados de diversas formas.

De este modo, en el reparto génico de una generación a otra interviene el azar. En un contexto amplio, esta dinámica estadística con respecto al tiempo de las frecuencias de alelos en una población finita se conoce por deriva génica. Sin embargo, en un sentido restringido, este término se refiere en particular a la variación que se produce en el genotipo de una especie debido no a las presiones de la selección natural, sino a mutaciones neutras, que no son beneficiosas ni perjudiciales para el individuo.

Por su propia naturaleza, la deriva génica tiende a estabilizar el material genético de las poblaciones, con la consiguiente pérdida de variabilidad genética. No obstante, su combinación con los restantes factores define la dinámica de los cambios genéticos en las grandes poblaciones de una especie.

Flujo génico. El tercer factor considerado, el flujo génico, recibe igualmente el nombre de migración génica. Alude al intercambio de material genético que tiene lugar de manera natural entre dos poblaciones contiguas, en su distribución geográfica, de una misma especie. Esta migración de individuos hacia o desde una población provoca un cambio importante de la frecuencia de los alelos, o variantes génicas de los individuos. En concreto, la inmigración de individuos enriquece, por lo común, la variabilidad génica, mientras que la emigración, o traslado al exterior de una población dada, conlleva una pérdida de esta variabilidad.

Entre los distintos factores que influyen en la intensidad de este factor para la genética de poblaciones se sitúa la movilidad. Por tanto, es de esperar que el peso global del flujo génico sea superior en los animales que en las plantas y, dentro de los primeros, entre las especies caracterizadas por la mayor movilidad. A título de ejemplo, el estudio del factor de flujo génico en la genética de poblaciones humanas permite hacerse una idea aproximada de la magnitud y la dirección de las grandes migraciones que llevaron al ser humano a poblar todo el planeta desde su hogar original, en el corazón de África.

Selección natural. El cuarto factor determinante de la evolución de las especies es la denominada selección natural. Se llama así al proceso por el cual los cambios evolutivos experimentados por los organismos de una población por otros factores, en particular por mutaciones, producen individuos más aptos para la adaptación a su entorno y para su reproducción.

De esta forma, la selección natural «elige» como adecuadas ciertas mutaciones individuales, que tienen así un mayor éxito reproductivo y producen un número de descendientes superior al de otros individuos que carecen de dichas mutaciones. Se habla, de esta manera, de rasgos genéticos heredables favorables entre ciertos organismos que favorecen su supervivencia y su capacidad de reproducción.

Cuando un rasgo evolutivo resulta particularmente apto para el entorno de una población, puede derivar en situaciones de adaptación o incluso especiación, esto es, formación de una nueva especie en la zona de distribución geográfica implicada.